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Alterations in key signaling pathways in sinonasal tract melanoma. A molecular genetics and immunohistochemical study of 90 cases and comprehensive review of the literature.
Mod Pathol
; 35(11): 1609-1617, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35978013
2.
Concurrent DNA Copy-Number Alterations and Mutations in Genes Related to Maintenance of Genome Stability in Uninvolved Mammary Glandular Tissue from Breast Cancer Patients.
Hum Mutat
; 36(11): 1088-99, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26219265
3.
MAML2 rearrangement as a useful diagnostic marker discriminating between Warthin tumour and Warthin-like mucoepidermoid carcinoma.
Virchows Arch
; 477(3): 393-400, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32222825
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Colorectal Adenocarcinomas Harboring ALK Fusion Genes: A Clinicopathologic and Molecular Genetic Study of 12 Cases and Review of the Literature.
Am J Surg Pathol
; 44(9): 1224-1234, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32804454
5.
Bayesian multilevel model of micro RNA levels in ovarian-cancer and healthy subjects.
PLoS One
; 14(8): e0221764, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31465488
6.
Mosaic Intronic NIPBL Variant in a Family With Cornelia de Lange Syndrome.
Front Genet
; 9: 255, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057591
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Spectrum and Prevalence of Pathogenic Variants in Ovarian Cancer Susceptibility Genes in a Group of 333 Patients.
Cancers (Basel)
; 10(11)2018 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30441849
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Detection of BRCA1/2 mutations in circulating tumor DNA from patients with ovarian cancer.
Oncotarget
; 8(60): 101325-101332, 2017 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29254167
9.
Antagonizing functions of BARD1 and its alternatively spliced variant BARD1δ in telomere stability.
Oncotarget
; 8(6): 9339-9353, 2017 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28030839
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Karyotypic characterization of 64 nonmalignant thyroid goiters.
Cancer Genet Cytogenet
; 161(2): 178-80, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16102591
11.
A novel splicing mutation in the SLC9A3R1 gene in tumors from ovarian cancer patients.
Oncol Lett
; 10(6): 3722-3726, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26788197
12.
Cancer predisposing BARD1 mutations affect exon skipping and are associated with overexpression of specific BARD1 isoforms.
Oncol Rep
; 34(5): 2609-17, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26329992
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Mutational analysis of BRCA1/2 in a group of 134 consecutive ovarian cancer patients. Novel and recurrent BRCA1/2 alterations detected by next generation sequencing.
J Appl Genet
; 56(2): 193-8, 2015 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25366421
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Analysis of large mutations in BARD1 in patients with breast and/or ovarian cancer: the Polish population as an example.
Sci Rep
; 5: 10424, 2015 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25994375
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Prevalence of the BLM nonsense mutation, p.Q548X, in ovarian cancer patients from Central and Eastern Europe.
Fam Cancer
; 14(1): 145-9, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25182961
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Combined binary ratio labeling fluorescence in situ hybridization analysis of chordoma.
Cancer Genet Cytogenet
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| MEDLINE | ID: mdl-15172757
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Spectrum of NIPBL gene mutations in Polish patients with Cornelia de Lange syndrome.
J Appl Genet
; 54(1): 27-33, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23254390
18.
Cornelia de Lange syndrome associated with a de-novo novel NIPBL splice-site mutation and a coincidental inherited translocation t(3;5)(p13;q11).
Clin Dysmorphol
; 20(4): 222-224, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21666440
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