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1.
Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank.
Nature
; 622(7982): 329-338, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37794186
2.
Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1350-1355, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115965
3.
The complete costs of genome sequencing: a microcosting study in cancer and rare diseases from a single center in the United Kingdom.
Genet Med
; 22(1): 85-94, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31358947
4.
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
Blood
; 132(5): 469-483, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29891534
5.
A high throughput screen for active human transposable elements.
BMC Genomics
; 19(1): 115, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29390960
6.
The origin, evolution, and functional impact of short insertion-deletion variants identified in 179 human genomes.
Genome Res
; 23(5): 749-61, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23478400
7.
Strong heterogeneity in mutation rate causes misleading hallmarks of natural selection on indel mutations in the human genome.
Mol Biol Evol
; 31(1): 23-36, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24113537
8.
Proteomic Associations of Adverse Outcomes in Human Heart Failure.
J Am Heart Assoc
; 13(5): e031154, 2024 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38420755
9.
The (r)evolution of SINE versus LINE distributions in primate genomes: sex chromosomes are important.
Genome Res
; 20(5): 600-13, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20219940
10.
Structural and non-coding variants increase the diagnostic yield of clinical whole genome sequencing for rare diseases.
Genome Med
; 15(1): 94, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37946251
11.
Proteomic Analysis of Effects of Spironolactone in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction.
Circ Heart Fail
; 15(9): e009693, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126144
12.
Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank.
Nat Genet
; 53(7): 942-948, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183854
13.
A macaque's-eye view of human insertions and deletions: differences in mechanisms.
PLoS Comput Biol
; 3(9): 1772-82, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17941704
14.
Clinically actionable mutation profiles in patients with cancer identified by whole-genome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 4(2)2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29610388
15.
Shotgun optical mapping of the entire Leishmania major Friedlin genome.
Mol Biochem Parasitol
; 138(1): 97-106, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15500921
16.
Ride the wavelet: A multiscale analysis of genomic contexts flanking small insertions and deletions.
Genome Res
; 19(7): 1153-64, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19502380
17.
Whole-genome shotgun optical mapping of Rhodobacter sphaeroides strain 2.4.1 and its use for whole-genome shotgun sequence assembly.
Genome Res
; 13(9): 2142-51, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12952882
18.
Single-molecule approach to bacterial genomic comparisons via optical mapping.
J Bacteriol
; 186(22): 7773-82, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15516592
19.
A whole-genome shotgun optical map of Yersinia pestis strain KIM.
Appl Environ Microbiol
; 68(12): 6321-31, 2002 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-12450857
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