Detalles de la búsqueda
1.
De novo nonsense mutations in KAT6A, a lysine acetyl-transferase gene, cause a syndrome including microcephaly and global developmental delay.
Am J Hum Genet
; 96(3): 498-506, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25728775
2.
Factors Associated with Uptake of Genetics Services for Hypertrophic Cardiomyopathy.
J Genet Couns
; 24(5): 797-809, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25566741
3.
Clinical whole-exome sequencing: are we there yet?
Genet Med
; 16(9): 717-9, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24525916
4.
Assessing the integration of genomic medicine in genetic counseling training programs.
J Genet Couns
; 23(4): 679-88, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24399091
5.
Integrated versus trial specific focus improves decision-making in older preschoolers.
Child Neuropsychol
; 29(1): 28-55, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35430949
6.
Rates and Classification of Variants of Uncertain Significance in Hereditary Disease Genetic Testing.
JAMA Netw Open
; 6(10): e2339571, 2023 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37878314
7.
Marked variability in the radiographic features of cartilage-hair hypoplasia: case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2911-6, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22987807
8.
Report of two patients and further characterization of interstitial 9p13 deletion--a rare but recurrent microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2328-35, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887577
9.
Underutilization of genetics services for autism: the importance of parental awareness and provider recommendation.
J Genet Couns
; 21(6): 803-13, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22415587
10.
Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2661-8, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21932315
11.
Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2796-801, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949504
12.
Clinical utility of array comparative genomic hybridization: uncovering tumor susceptibility in individuals with developmental delay.
J Pediatr
; 154(1): 143-6, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19187739
13.
Hypoplastic glomerulocystic kidney disease and hepatoblastoma: a potential association not caused by mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta.
J Pediatr Hematol Oncol
; 31(7): 527-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19564751
14.
Lipoprotein abnormalities are associated with insulin resistance in South Asian Indian women.
Metabolism
; 56(7): 899-904, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17570249
15.
What is your diagnosis? Trichorhinophalangeal syndrome type I.
Cutis
; 89(2): 56, 73-4, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22474724
16.
Inhibition of phosphatidylinositol-3-kinase and mitogen-activated protein kinase kinase 1/2 prevents melanoma development and promotes melanoma regression in the transgenic TPRas mouse model.
Mol Cancer Ther
; 5(12): 3071-7, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172409
17.
Unilateral aquagenic wrinkling of the palms associated with aspirin intake.
Arch Dermatol
; 142(12): 1661-2, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17179009
18.
Brachydactyly A-1 mutations restricted to the central region of the N-terminal active fragment of Indian Hedgehog.
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1112-20, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19277064
19.
Ethnic differences in the relationship between adiponectin and insulin sensitivity in South Asian and Caucasian women.
Diabetes Care
; 31(4): 798-801, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18202246
20.
Genitopatellar syndrome: expanding the phenotype and excluding mutations in LMX1B and TBX4.
Am J Med Genet A
; 140(14): 1567-72, 2006 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16761293