Detalles de la búsqueda
1.
Revealing parental mosaicism: the hidden answer to the recurrence of apparent de novo variants.
Hum Genomics
; 17(1): 91, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37798624
2.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
3.
Evaluating High-Confidence Genes in Conotruncal Cardiac Defects by Gene Burden Analyses.
J Am Heart Assoc
; 12(4): e028226, 2023 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789878
4.
The importance of the olfactory rosettes in maintaining pituitary prolactin and prolactin-releasing peptide levels during hyposmotic acclimation in silver sea bream (Sparus sarba).
Comp Biochem Physiol A Mol Integr Physiol
; 161(4): 456-62, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22266396
5.
Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept.
NPJ Genom Med
; 7(1): 74, 2022 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577754
6.
Effect of extracellular osmolality and ionic levels on pituitary prolactin release in euryhaline silver sea bream (Sparus sarba).
Gen Comp Endocrinol
; 160(1): 67-75, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19027016
7.
A fatal case of COQ7-associated primary coenzyme Q10 deficiency.
JIMD Rep
; 47(1): 23-29, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240163
8.
Prolactin-releasing peptide, a possible modulator of prolactin in the euryhaline silver sea bream (Sparus sarba): A molecular study.
Gen Comp Endocrinol
; 158(2): 154-60, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18640118
9.
Direct actions of cortisol, thyroxine and growth hormone on IGF-I mRNA expression in sea bream hepatocytes.
Comp Biochem Physiol A Mol Integr Physiol
; 151(4): 705-10, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18790068
10.
ATP1A3 mutation in a Chinese girl with alternating hemiplegia of childhood--Potential target of treatment?
Brain Dev
; 37(9): 907-10, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25662428
11.
SCN2A mutation in a Chinese boy with infantile spasm - response to Modified Atkins Diet.
Brain Dev
; 37(7): 729-32, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25459969
12.
Folinic acid responsive epilepsy in Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation.
Pediatr Neurol
; 50(2): 177-80, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24315539
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