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1.
Twenty-Five Years of Spinal Muscular Atrophy Research: From Phenotype to Genotype to Therapy, and What Comes Next.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 231-261, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004094
2.
Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 297-315, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132687
3.
The Power of Human Protective Modifiers: PLS3 and CORO1C Unravel Impaired Endocytosis in Spinal Muscular Atrophy and Rescue SMA Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(3): 647-665, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27499521
4.
CHP1 reduction ameliorates spinal muscular atrophy pathology by restoring calcineurin activity and endocytosis.
Brain
; 141(8): 2343-2361, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961886
5.
Plastin 3 is upregulated in iPSC-derived motoneurons from asymptomatic SMN1-deleted individuals.
Cell Mol Life Sci
; 73(10): 2089-104, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26573968
6.
SMN regulates axonal local translation via miR-183/mTOR pathway.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6318-31, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25055867
7.
The neuroprotective drug riluzole acts via small conductance Ca2+-activated K+ channels to ameliorate defects in spinal muscular atrophy models.
J Neurosci
; 33(15): 6557-62, 2013 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23575853
8.
Interaction of survival of motor neuron (SMN) and HuD proteins with mRNA cpg15 rescues motor neuron axonal deficits.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(25): 10337-42, 2011 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21652774
9.
Intravesical instillation-based mTOR-STAT3 dual targeting for bladder cancer treatment.
J Exp Clin Cancer Res
; 43(1): 170, 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38886756
10.
Pleiotropic effects of miR-183~96~182 converge to regulate cell survival, proliferation and migration in medulloblastoma.
Acta Neuropathol
; 123(4): 539-52, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22402744
11.
Mitochondrial defects in the respiratory complex I contribute to impaired translational initiation via ROS and energy homeostasis in SMA motor neurons.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 223, 2020 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353564
12.
Author Correction: Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 10(1): 8206, 2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398663
13.
The Role of RNA Binding Proteins for Local mRNA Translation: Implications in Neurological Disorders.
Front Mol Biosci
; 6: 161, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32010708
14.
PLS3 Overexpression Delays Ataxia in Chp1 Mutant Mice.
Front Neurosci
; 13: 993, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607845
15.
Muscle regulates mTOR dependent axonal local translation in motor neurons via CTRP3 secretion: implications for a neuromuscular disorder, spinal muscular atrophy.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 154, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31615574
16.
Neurocalcin Delta Knockout Impairs Adult Neurogenesis Whereas Half Reduction Is Not Pathological.
Front Mol Neurosci
; 12: 19, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30853885
17.
Calcyphosine-like (CAPSL) is regulated in Multiple Symmetric Lipomatosis and is involved in Adipogenesis.
Sci Rep
; 9(1): 8444, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186450
18.
Small-conductance, Ca2+-activated K+ channel SK3 generates age-related memory and LTP deficits.
Nat Neurosci
; 6(9): 911-2, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12883553
19.
Author Correction: Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 8(1): 10294, 2018 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967434
20.
Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 8(1): 7907, 2018 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784949