Detalles de la búsqueda
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tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia.
Nat Genet
; 40(9): 1113-8, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18711368
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Aetiology of severe mental retardation and further genetic analysis by high-resolution microarray in a population-based series of 6- to 17-year-old children.
Acta Paediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21767312
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Pain, balance, activity, and participation in children with hypermobility syndrome.
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; 24(4): 339-44, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22965207
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SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(4): 1003-10, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18342287
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Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
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| MEDLINE | ID: mdl-21431622
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Bengt Hagberg (1923-2015), Swedish father of child neurology.
Acta Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-27870204
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Speech, language, and cognitive dysfunction in children with focal epileptiform activity: A follow-up study.
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| MEDLINE | ID: mdl-20493782
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Bengt Hagberg.
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| MEDLINE | ID: mdl-26378636
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SPG11 mutations cause Kjellin syndrome, a hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and central retinal degeneration.
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| MEDLINE | ID: mdl-19194956
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Cerebral involvement in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by mitofusin2 mutations.
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| MEDLINE | ID: mdl-18425620
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Pontine tegmental cap dysplasia: a novel brain malformation with a defect in axonal guidance.
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| MEDLINE | ID: mdl-17690130
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| MEDLINE | ID: mdl-15741996
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Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11840483
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| MEDLINE | ID: mdl-14991352
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| MEDLINE | ID: mdl-14623222
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| MEDLINE | ID: mdl-15120683
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| MEDLINE | ID: mdl-15000811
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| MEDLINE | ID: mdl-23622177
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| MEDLINE | ID: mdl-22236771
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J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-21212452