Detalles de la búsqueda
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Association of biallelic RFC1 expansion with early-onset Parkinson's disease.
Eur J Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705320
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Association of mitochondrial DNA haplogroups J and K with low response in exercise training among Finnish military conscripts.
BMC Genomics
; 22(1): 75, 2021 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33482721
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Molecular epidemiology of hereditary ataxia in Finland.
BMC Neurol
; 21(1): 382, 2021 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600502
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Mitochondrial DNA variation in sudden cardiac death: a population-based study.
Int J Legal Med
; 134(1): 39-44, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152278
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Analysis of functional variants in mitochondrial DNA of Finnish athletes.
BMC Genomics
; 20(1): 784, 2019 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664900
6.
Mutation m.15923A>G in the MT-TT gene causes mild myopathy - case report of an adult-onset phenotype.
BMC Neurol
; 18(1): 149, 2018 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30236074
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A novel MTTT mutation m.15933G > A revealed in analysis of mitochondrial DNA in patients with suspected mitochondrial disease.
BMC Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28187756
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Molecular Epidemiology of Charcot-Marie-Tooth Disease in Northern Ostrobothnia, Finland: A Population-Based Study.
Neuroepidemiology
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| MEDLINE | ID: mdl-28810241
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Case report: a novel frameshift mutation in the mitochondrial cytochrome c oxidase II gene causing mitochondrial disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-28521807
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WFS1 mutations in hearing-impaired children.
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| MEDLINE | ID: mdl-24909696
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WFS1 variants in Finnish patients with diabetes mellitus, sensorineural hearing impairment or optic atrophy, and in suicide victims.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23595122
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Clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Finnish patients with Wilson's disease.
J Neurol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-36966606
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A severe neurodegenerative disease with Lewy bodies and a mutation in the glucocerebrosidase gene.
NPJ Parkinsons Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-37019925
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Biallelic expansion in RFC1 as a rare cause of Parkinson's disease.
NPJ Parkinsons Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35013364
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Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-35131137
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Cognitive impairment is not uncommon in patients with biallelic RFC1 AAGGG repeat expansion, but the expansion is rare in patients with cognitive disease.
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-36088850
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Association between mitochondrial DNA haplogroups J and K, serum branched-chain amino acids and lowered capability for endurance exercise.
BMC Sports Sci Med Rehabil
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| MEDLINE | ID: mdl-35619160
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J Alzheimers Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32568194
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Mutation Analysis of the Genes Linked to Early Onset Alzheimer's Disease and Frontotemporal Lobar Degeneration.
J Alzheimers Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31127772
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Finnish Parkinson's disease study integrating protein-protein interaction network data with exome sequencing analysis.
Sci Rep
; 9(1): 18865, 2019 12 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31827228