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1.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet
; 105(1): 81-86, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558216
2.
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203665
3.
Linear Diagnostic Procedure Elicited by Clinical Genetics and Validated by mRNA Analysis in Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7 Associated with a Novel Non-Canonical Splice Site Variant in MFSD8.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833170
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