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1.
Neurofibromatosis type I: mutation spectrum of NF1 in spanish patients.
Ann Hum Genet
; 82(6): 425-436, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30014477
2.
Citrin deficiency in a Romanian child living in Spain highlights the worldwide distribution of this defect and illustrates the value of nutritional therapy.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 181-3, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23835251
3.
[Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy]. / Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia.
Med Clin (Barc)
; 146(4): 163-6, 2016 Feb 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26683077
4.
Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia / Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy
Med. clín (Ed. impr.)
; 146(4): 163-166, feb. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-147840
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