Detalles de la búsqueda
1.
Novel genes and sex differences in COVID-19 severity.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3789-3806, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35708486
2.
Exploring the Contribution of the Transporter AGT1/rBAT in Cystinuria Progression: Insights from Mouse Models and a Retrospective Cohort Study.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38138969
3.
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060122
4.
Cooperation of Antiporter LAT2/CD98hc with Uniporter TAT1 for Renal Reabsorption of Neutral Amino Acids.
J Am Soc Nephrol
; 29(6): 1624-1635, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29610403
5.
Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia.
Hum Mutat
; 38(7): 764-777, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432734
6.
Insights into MLC pathogenesis: GlialCAM is an MLC1 chaperone required for proper activation of volume-regulated anion currents.
Hum Mol Genet
; 22(21): 4405-16, 2013 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793458
7.
Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2.
Commun Biol
; 7(1): 202, 2024 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38374351
8.
Genotype and clinical characteristics of patients with Wolfram syndrome and WFS1-related disorders.
Front Genet
; 14: 1198171, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415600
9.
The antioxidant l-Ergothioneine prevents cystine lithiasis in the Slc7a9-/- mouse model of cystinuria.
Redox Biol
; 64: 102801, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418888
10.
Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness.
Front Genet
; 13: 998898, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36330437
11.
Knockdown of MLC1 in primary astrocytes causes cell vacuolation: a MLC disease cell model.
Neurobiol Dis
; 43(1): 228-38, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21440627
12.
mRNA localization and the cytoskeleton.
Curr Opin Cell Biol
; 16(1): 80-5, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15037309
13.
S-Methyl-L-Ergothioneine to L-Ergothioneine Ratio in Urine Is a Marker of Cystine Lithiasis in a Cystinuria Mouse Model.
Antioxidants (Basel)
; 10(9)2021 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573056
14.
Digenic Inheritance in Cystinuria Mouse Model.
PLoS One
; 10(9): e0137277, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26359869
15.
RNA integrity as a quality indicator during the first steps of RNP purifications : a comparison of yeast lysis methods.
BMC Biochem
; 5: 14, 2004 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15461782
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