Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features.
Brain
; 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366623
2.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38193360
3.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054570
4.
The CAPN3 p.Lys 254del variant is not always associated with dominant CAPN3-related muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 472-476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38299438
5.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37197784
6.
A Ca2+-Dependent Mechanism Boosting Glycolysis and OXPHOS by Activating Aralar-Malate-Aspartate Shuttle, upon Neuronal Stimulation.
J Neurosci
; 42(19): 3879-3895, 2022 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35387872
7.
Shedding light on motor premanifest myotonic dystrophy type 1: A molecular, muscular and central nervous system follow-up study.
Eur J Neurol
; 30(1): 215-223, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36256504
8.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578187
9.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
10.
The parkinsonian LRRK2 R1441G mutation shows macroautophagy-mitophagy dysregulation concomitant with endoplasmic reticulum stress.
Cell Biol Toxicol
; 38(5): 889-911, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060004
11.
Increased Muscleblind levels by chloroquine treatment improve myotonic dystrophy type 1 phenotypes in in vitro and in vivo models.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(50): 25203-25213, 2019 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31754023
12.
Targeting Myotonic Dystrophy Type 1 with Metformin.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35270043
13.
RAB8, RAB10 and RILPL1 contribute to both LRRK2 kinase-mediated centrosomal cohesion and ciliogenesis deficits.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3552-3568, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31428781
14.
Transcriptional signatures of synaptic vesicle genes define myotonic dystrophy type I neurodegeneration.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 47(7): 1092-1108, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955002
15.
Clinical characteristics and outcomes of thymoma-associated myasthenia gravis.
Eur J Neurol
; 28(6): 2083-2091, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33721382
16.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
17.
Allosteric Modulation of GSK-3ß as a New Therapeutic Approach in Limb Girdle Muscular Dystrophy R1 Calpain 3-Related.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34298987
18.
Description of Two Families with New Mutations in Familial Cerebral Cavernous Malformations Genes.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 30(12): 106130, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34597987
19.
Nonsense mutations in alpha-II spectrin in three families with juvenile onset hereditary motor neuropathy.
Brain
; 142(9): 2605-2616, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31332438
20.
FAHN/SPG35: a narrow phenotypic spectrum across disease classifications.
Brain
; 142(6): 1561-1572, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31135052