Detalles de la búsqueda
1.
CDKL5 gene status in female patients with epilepsy and Rett-like features: two new mutations in the catalytic domain.
BMC Med Genet
; 13: 68, 2012 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22867051
2.
Antisense therapeutics for neurofibromatosis type 1 caused by deep intronic mutations.
Hum Mutat
; 30(3): 454-62, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19241459
3.
Associated Clinical Disorders Diagnosed by Medical Specialists in 188 FMR1 Premutation Carriers Found in the Last 25 Years in the Spanish Basque Country: A Retrospective Study.
Genes (Basel)
; 7(10)2016 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27775646
4.
MECP2 gene study in a large cohort: testing of 240 female patients and 861 healthy controls (519 females and 342 males).
J Mol Diagn
; 15(5): 723-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810759
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>