Detalles de la búsqueda
1.
Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation.
Clin Genet
; 102(4): 339-344, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808913
2.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
3.
Mitochondrial DNA pathogenic mutations in multiple symmetric lipomatosis.
Clin Genet
; 97(5): 731-735, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912494
4.
Oxidative Phosphorylation Dysfunction Modifies the Cell Secretome.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32397676
5.
Expanding the clinical phenotypes of MT-ATP6 mutations.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6191-200, 2014 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986921
6.
Mitochondrial antibiograms in personalized medicine.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1132-9, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23223015
7.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24484525
8.
New MT-ND1 pathologic mutation for Leber hereditary optic neuropathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 42(9): 856-64, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24800637
9.
Identification and characterization of a new pathologic mutation in a large Leber hereditary optic neuropathy pedigree.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 148, 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582886
10.
Oxidative phosphorylation differences between mitochondrial DNA haplogroups modify the risk of Leber's hereditary optic neuropathy.
Biochim Biophys Acta
; 1822(8): 1216-22, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22561905
11.
'Progress' renders detrimental an ancient mitochondrial DNA genetic variant.
Hum Mol Genet
; 20(21): 4224-31, 2011 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21828074
12.
Maternally inherited susceptibility to cancer.
Biochim Biophys Acta
; 1807(6): 643-9, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20732295
13.
New mitochondrial DNA mutations in tRNA associated with three severe encephalopamyopathic phenotypes: neonatal, infantile, and childhood onset.
Neurogenetics
; 13(3): 245-50, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22638997
14.
Unmasking the causes of multifactorial disorders: OXPHOS differences between mitochondrial haplogroups.
Hum Mol Genet
; 19(17): 3343-53, 2010 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20566709
15.
Mitochondrial DNA depletion syndrome: new descriptions and the use of citrate synthase as a helpful tool to better characterise the patients.
Mol Genet Metab
; 107(3): 409-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22980518
16.
Is population frequency a useful criterion to assign pathogenicity to newly described mitochondrial DNA variants?
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 316, 2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986281
17.
Development and characterization of cell models harbouring mtDNA deletions for in vitro study of Pearson syndrome.
Dis Model Mech
; 15(3)2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191981
18.
Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis of Human Mitochondrial Respiratory Chain Defects.
Antioxidants (Basel)
; 11(4)2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35453428
19.
OXPHOS toxicogenomics and Parkinson's disease.
Mutat Res
; 728(3): 98-106, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763451
20.
[Pearson syndrome. Case report]. / Síndrome de Pearson. Reporte de un caso.
Invest Clin
; 52(3): 261-7, 2011 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21950197