Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 61(6): 503-519, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
2.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
3.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32620954
4.
Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B.
Hum Mutat
; 41(1): 265-276, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549748
5.
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(6): 1295-1307, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30349098
6.
Correction: The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2160-2161, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30696996
7.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
8.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
9.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374189
10.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
11.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet
; 134(6): 553-68, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25724810
12.
Clinical comparison of 10q26 overlapping deletions: delineating the critical region for urogenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 786-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655674
13.
Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement.
Genomics
; 103(4): 288-91, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24607569
14.
Two mutations in IFITM5 causing distinct forms of osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1136-42, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478195
15.
A new seipin-associated neurodegenerative syndrome.
J Med Genet
; 50(6): 401-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564749
16.
Hemodynamic and genetic analysis in children with idiopathic, heritable, and congenital heart disease associated pulmonary arterial hypertension.
Respir Res
; 14: 3, 2013 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23298310
17.
Autosomal dominant oculoauriculovertebral spectrum and 14q23.1 microduplication.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 2030-5, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23794319
18.
Pre- and postnatal findings in a patient with a novel rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.2q22.3) associated with San Luis Valley syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2369-75, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23894102
19.
Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 201, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480025
20.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747006