Detalles de la búsqueda
1.
Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 997-1009.e11, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301410
2.
Inherited Human BCL10 Deficiencies.
J Clin Immunol
; 44(1): 13, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129623
3.
Complement as a diagnostic tool in immunopathology.
Semin Cell Dev Biol
; 85: 86-97, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29292221
4.
Complement Factor D (adipsin) Levels Are Elevated in Acquired Partial Lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome).
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34205507
5.
SERPING1 mutation update: Mutation spectrum and C1 Inhibitor phenotypes.
Hum Mutat
; 41(1): 38-57, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517426
6.
Novel homozygous variants in the SERPING1 gene in two Turkish families with hereditary angioedema of recessive inheritance.
Immunol Cell Biol
; 98(8): 693-699, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445210
7.
Human plasma C3 is essential for the development of memory B, but not T, lymphocytes.
J Allergy Clin Immunol
; 141(3): 1151-1154.e14, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29113906
8.
Characterization and Clinical Association of Autoantibodies Against Perilipin 1 in Patients With Acquired Generalized Lipodystrophy.
Diabetes
; 72(1): 71-84, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35771980
9.
Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 109(3): 195-200.e2, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22920075
10.
SERPING1 Variants and C1-INH Biological Function: A Close Relationship With C1-INH-HAE.
Front Allergy
; 3: 835503, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35958943
11.
Complement Study Versus CINH Gene Testing for the Diagnosis of Type I Hereditary Angioedema in Children.
J Clin Immunol
; 36(1): 16-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26661330
12.
Pathophysiology and underlying mechanisms in hereditary angioedema.
Balkan Med J
; 38(2): 82-88, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33233873
13.
In Search of an Association Between Genotype and Phenotype in Hereditary Angioedema due to C1-INH Deficiency.
Clin Rev Allergy Immunol
; 61(1): 1-14, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33469833
14.
Similar percentages in most abundant chronic granulomatous disease autosomal recessive forms in a Spanish cohort.
Clin Immunol
; 158(1): 100-2, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805656
15.
Evidence of ongoing complement activation on adipose tissue from an 11-year-old girl with Barraquer-Simons syndrome.
J Dermatol
; 47(12): 1439-1444, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32890433
16.
The FXII c.-4T>C Polymorphism as a Disease Modifier in Patients With Hereditary Angioedema Due to the FXII p.Thr328Lys Variant.
Front Genet
; 11: 1033, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33133137
17.
Factor XII in PMM2-CDG patients: role of N-glycosylation in the secretion and function of the first element of the contact pathway.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 280, 2020 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33036649
18.
Correction to: Immunological features of patients affected by Barraquer-Simons syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 79, 2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32228621
19.
Immunological features of patients affected by Barraquer-Simons syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 9, 2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924231
20.
Hereditary angioedema caused by the p.Thr309Lys mutation in the F12 gene: a multifactorial disease.
J Allergy Clin Immunol
; 132(4): 986-9.e1-5, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849223