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1.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
2.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178824
3.
Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in Male and Female Cases with Loss of Function Variants and Neurodevelopmental Disorder.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012761
4.
De novo small deletion affecting transcription start site of short isoform of AUTS2 gene in a patient with syndromic neurodevelopmental defects.
Am J Med Genet A
; 185(3): 877-883, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346930
5.
Preparing Data at the Source to Foster Interoperability across Rare Disease Resources.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 165-179, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214571
6.
Hyperkinetic Movement Disorder Caused by the Recurrent c.892C>T NACC1 Variant.
Mov Disord Clin Pract
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698576
7.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976648
8.
Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 44, 2020 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32041641
9.
SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program.
Int J Environ Res Public Health
; 15(8)2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30110963
10.
[DEMOCOPHES SPAIN AND ITS CONTRIBUTION TO THE HARMONIZATION OF EUROPEAN HUMAN BIOMONITORING]. / DEMOCOPHES ESPAÑA Y SU CONTRIBUCIÓN A LA ARMONIZACIÓN DE LA BIOVIGILANCIA HUMANA EN EUROPA.
Nutr Hosp
; 32(1): 394-402, 2015 Jul 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26262745
11.
DEMOCOPHES España y su contribución a la armonización de la biovigilancia humana en Europa / DEMOCOPHES Spain and its contribution to the harmonization of european human biomonitoring
Nutr. hosp
; 32(1): 394-402, jul. 2015. tab, ilus
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| IBECS (España) | ID: ibc-141385
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