Detalles de la búsqueda
1.
Importance of genetic sequencing studies in managing chronic neonatal diarrhea: a case report of a novel variant in the glucose-galactose transporter SLC5A1.
Front Pediatr
; 12: 1284671, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38440183
2.
The BMI Z-Score and Protein Energy Ratio in Early- and Late-Diagnosed PKU Patients from a Single Reference Center in Mexico.
Nutrients
; 15(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36839315
3.
A Review of Disparities and Unmet Newborn Screening Needs over 33 Years in a Cohort of Mexican Patients with Inborn Errors of Intermediary Metabolism.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873850
4.
In Silico Structural Protein Evaluation of the Phenylalanine Hydroxylase p.(Tyr77His) Variant Associated with Benign Hyperphenylalaninemia as Identified through Mexican Newborn Screening.
Children (Basel)
; 10(12)2023 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136067
5.
Update on breastfeeding in newborns with inborn errors of intermediary metabolism.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 79(3): 141-151, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882023
6.
Metabolic formulas for phenylketonuric patients available in Mexico. / Fórmulas metabólicas disponibles en México para pacientes con fenilcetonuria.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 78(6): 612-620, 2021 12 15.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34594049
7.
An Updated PAH Mutational Spectrum of Phenylketonuria in Mexican Patients Attending a Single Center: Biochemical, Clinical-Genotyping Correlations.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828281
8.
Molecular analysis using targeted next generation DNA sequencing and clinical spectrum of Mexican patients with isovaleric acidemia.
Clin Chim Acta
; 501: 216-221, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707166
9.
Mutational spectrum of Mexican patients with tyrosinemia type 1: In silico modeling and predicted pathogenic effect of a novel missense FAH variant.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e937, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568711
10.
Actualización sobre la lactancia materna en los recién nacidos con errores innatos del metabolismo intermediario / Update on breastfeeding in newborns with inborn errors of intermediary metabolism
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 79(3): 141-151, may.-jun. 2022. tab
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1394018
11.
Importance of Studying Older Siblings of Patients Identified by Newborn Screening: a Single-Center Experience in Mexico
J. inborn errors metab. screen
; 9: e20210001, 2021. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1250217
12.
Conventional Phenylketonuria Treatment
J. inborn errors metab. screen
; 4: e160035, 2016. tab
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090898
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