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1.
Factors Associated With Fatigue in People With Spinal Cord Injury: A Systematic Review and Meta-analysis.
Arch Phys Med Rehabil
; 104(1): 132-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35964699
2.
Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.
J Med Genet
; 54(10): 698-704, 2017 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794130
3.
Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4037-48, 2015 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25882705
4.
Involvement of LCA5 in Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa in the Spanish population.
Ophthalmology
; 121(1): 399-407, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144451
5.
Exome sequencing extends the phenotypic spectrum for ABHD12 mutations: from syndromic to nonsyndromic retinal degeneration.
Ophthalmology
; 121(8): 1620-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24697911
6.
Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive retinal dystrophies: retrospective analysis in 420 Spanish families.
Ophthalmology
; 120(11): 2332-7, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23755871
7.
Combining targeted panel-based resequencing and copy-number variation analysis for the diagnosis of inherited syndromic retinopathies and associated ciliopathies.
Sci Rep
; 8(1): 5285, 2018 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29588463
8.
Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(2): 1045-1053, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192796
9.
Dominant Retinitis Pigmentosa, p.Gly56Arg Mutation in NR2E3: Phenotype in a Large Cohort of 24 Cases.
PLoS One
; 11(2): e0149473, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26910043
10.
A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice.
PLoS One
; 11(4): e0151943, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070432
11.
Clinical aspects of Usher syndrome and the USH2A gene in a cohort of 433 patients.
JAMA Ophthalmol
; 133(2): 157-64, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25375654
12.
Identification of two novel mutations in CDHR1 in consanguineous Spanish families with autosomal recessive retinal dystrophy.
Sci Rep
; 5: 13902, 2015 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350383
13.
Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families.
Acta Ophthalmol
; 93(1): e38-44, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25408095
14.
New mutations in the RAB28 gene in 2 Spanish families with cone-rod dystrophy.
JAMA Ophthalmol
; 133(2): 133-9, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356532
15.
Application of Whole Exome Sequencing in Six Families with an Initial Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Lessons Learned.
PLoS One
; 10(7): e0133624, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197217
16.
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(4): 2173-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698705
17.
Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(11): 7562-71, 2014 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25342620
18.
Expanding the phenotype of PRPS1 syndromes in females: neuropathy, hearing loss and retinopathy.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 190, 2014 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25491489
19.
Novel GUCA1A mutations suggesting possible mechanisms of pathogenesis in cone, cone-rod, and macular dystrophy patients.
Biomed Res Int
; 2013: 517570, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24024198
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