Detalles de la búsqueda
1.
TBC1D24-TLDc-related epilepsy exercise-induced dystonia: rescue by antioxidants in a disease model.
Brain
; 142(8): 2319-2335, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257402
2.
The irre cell recognition module (IRM) protein Kirre is required to form the reciprocal synaptic network of L4 neurons in the Drosophila lamina.
J Neurogenet
; 28(3-4): 291-301, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24697410
3.
STIM1 mutation associated with a syndrome of immunodeficiency and autoimmunity.
N Engl J Med
; 360(19): 1971-80, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420366
4.
T-cell-specific deletion of STIM1 and STIM2 protects mice from EAE by impairing the effector functions of Th1 and Th17 cells.
Eur J Immunol
; 40(11): 3028-42, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21061435
5.
Investigating rare and ultrarare epilepsy syndromes with Drosophila models.
Fac Rev
; 10: 10, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33659928
6.
Skywalker-TBC1D24 has a lipid-binding pocket mutated in epilepsy and required for synaptic function.
Nat Struct Mol Biol
; 23(11): 965-973, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27669036
7.
TBC1D24 genotype-phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features.
Neurology
; 87(1): 77-85, 2016 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27281533
8.
Functional study of mammalian Neph proteins in Drosophila melanogaster.
PLoS One
; 7(7): e40300, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22792268
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