Detalles de la búsqueda
1.
Two novel cases further expand the phenotype of TOR1AIP1-associated nuclear envelopathies.
Hum Genet
; 139(4): 483-498, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055997
2.
Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation.
Genet Med
; 18(12): 1226-1234, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27101134
3.
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development.
Nat Commun
; 11(1): 5797, 2020 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199684
4.
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
Sci Adv
; 6(49)2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33268356
5.
Exome Sequencing in Children.
Dtsch Arztebl Int
; 116(12): 197-204, 2019 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31056085
6.
Novel mutations in BCOR in three patients with oculo-facio-cardio-dental syndrome, but none in Lenz microphthalmia syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 563-9, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15770227
7.
Deletions in PITX1 cause a spectrum of lower-limb malformations including mirror-image polydactyly.
Eur J Hum Genet
; 20(6): 705-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22258522
8.
No mutation in the gene for Noonan syndrome, PTPN11, in 18 patients with Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 82-4, 2003 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12900909
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