Detalles de la búsqueda
1.
BAC-based PCR fragment microarray: high-resolution detection of chromosomal deletion and duplication breakpoints.
Hum Mutat
; 25(5): 476-82, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15832308
2.
Three Mendelian disorders (chronic granulomatous disease, retinitis pigmentosa, ornithine transcarbamylase deficiency) in a young woman with an X chromosome deletion, del(X)(p11.4p21.1).
Mol Genet Metab
; 99(3): 329, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20036594
3.
Improved testing for CMT1A and HNPP using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) with rapid DNA preparations: comparison with the interphase FISH method.
Hum Mutat
; 24(2): 164-71, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241798
4.
Molecular distinction between true centric fission and pericentric duplication-fission.
Hum Genet
; 116(4): 300-10, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15712016
5.
Unstable Robertsonian translocations der(13;15)(q10;q10): heritable chromosome fission without phenotypic effect in two kindreds.
Am J Med Genet A
; 136(1): 25-30, 2005 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15889410
6.
[Frontal sinus osteoma in a skull found in the archeological excavations at the old Louvre]. / Mise en évidence d'un ostéome du sinus frontal sur un crâne provenant des fouilles archéologiques du vieux Louvre.
Actual Odontostomatol (Paris)
; 44(169): 117-25, 1990 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-2201172
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