Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
A Review of Brain and Pituitary Gland MRI Findings in Patients with Ataxia and Hypogonadism.
Cerebellum
; 23(2): 757-774, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155088
3.
CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38436911
4.
Spectrum of white matter abnormalities associated with FOXC1-related disorders in two unrelated cases.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 167-171, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37255026
5.
TUFM variants lead to white matter abnormalities mimicking multiple sclerosis.
Eur J Neurol
; 30(10): 3400-3403, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433570
6.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series.
Neurogenetics
; 23(2): 115-127, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35106698
7.
Adult Hereditary White Matter Diseases With Psychiatric Presentation: Clinical Pointers and MRI Algorithm to Guide the Diagnostic Process.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
; 33(3): 180-193, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951919
8.
Neural function in DCC mutation carriers with and without mirror movements.
Ann Neurol
; 85(3): 433-442, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666715
9.
Neurological Involvement in Glycogen Storage Disease Type IXa due to PHKA2 Mutation.
Can J Neurol Sci
; 47(3): 400-403, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31987065
10.
Brain functional organization and structure in patients with arteriovenous malformations.
Neuroradiology
; 61(9): 1047-1054, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222381
11.
Identification and functional characterization of a novel MTFMT mutation associated with selective vulnerability of the visual pathway and a mild neurological phenotype.
Neurogenetics
; 18(2): 97-103, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28058511
12.
4H Leukodystrophy: A Brain Magnetic Resonance Imaging Scoring System.
Neuropediatrics
; 48(3): 152-160, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561206
13.
Mutations in GALC cause late-onset Krabbe disease with predominant cerebellar ataxia.
Neurogenetics
; 17(2): 137-41, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26915362
14.
A novel frameshift mutation in FGF14 causes an autosomal dominant episodic ataxia.
Neurogenetics
; 16(3): 233-6, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25566820
15.
Novel SIL1 mutations cause cerebellar ataxia and atrophy in a French-Canadian family.
Neurogenetics
; 16(4): 315-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260654
16.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
17.
A novel mutation in the CSF1R gene causes a variable leukoencephalopathy with spheroids.
Neurogenetics
; 15(4): 289-94, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25012610
18.
Bilateral striatal necrosis in two subjects with Aicardi-Goutières syndrome due to mutations in ADAR1 (AGS6).
Am J Med Genet A
; 164A(3): 815-9, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24376015
19.
Long-Standing Psychiatric Features as the Only Clinical Presentation of Vanishing White Matter Disease.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
; 31(3): 276-279, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31046592
20.
Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome.
Neuropediatrics
; 45(6): 406-10, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25343331