Detalles de la búsqueda
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A 6Mb deletion in band 2q22 due to a complex chromosome rearrangement associated with severe psychomotor retardation, microcephaly and distinctive dysmorphic facial features.
Eur J Med Genet
; 50(2): 149-54, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17223398
2.
Differentiating normal myelination from hypoxic-ischemic encephalopathy on T1-weighted MR Images: a new approach.
AJNR Am J Neuroradiol
; 28(4): 660-5, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17416817
3.
Bilateral sensorineural deafness, partial agenesis of the corpus callosum, and arachnoid cysts in two sisters.
Am J Med Genet
; 86(2): 183-6, 1999 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10449658
4.
Angelman syndrome in adulthood.
Am J Med Genet
; 66(3): 356-60, 1996 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9072912
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Angelman syndrome without detectable chromosome 15q11-13 anomaly: clinical study of familial and isolated cases.
Am J Med Genet
; 76(3): 262-8, 1998 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9508247
6.
Angelman syndrome: a review of clinical and genetic aspects.
Clin Neurol Neurosurg
; 101(3): 161-70, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10536901
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Early marrow transplantation in a pre-symptomatic neonate with late infantile metachromatic leukodystrophy does not halt disease progression.
Bone Marrow Transplant
; 39(5): 309-10, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17237829
8.
Is there a way to predict outcome in (near) term neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy based on MR imaging?
AJNR Am J Neuroradiol
; 29(9): 1789-94, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18599574
9.
Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the glutamate transporter EAAT1.
Neuropediatrics
; 37(5): 302-4, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17236110
10.
An unexpected cause of a recurrent cerebral hemorrhage.
Neuropediatrics
; 36(5): 324-7, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16217708
11.
[Drug-induced absence status: the significance of EEG in diagnosis and treatment]. / Medikamentös induzierter Absenzenstatus: Die Bedeutung des EEG für Diagnose und Behandlung.
EEG EMG Z Elektroenzephalogr Elektromyogr Verwandte Geb
; 21(3): 131-3, 1990 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-1979027
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Follow-up of children born with an umbilical arterial blood pH < 7.
Am J Obstet Gynecol
; 173(6): 1758-64, 1995 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8610758
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9680152
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Mol Genet Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12359133
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12759301
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Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9048672
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Alternating hemiplegia of childhood: no mutations in the second familial hemiplegic migraine gene ATP1A2.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15534763
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Reversible motor disturbances induced by vigabatrin.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1681254
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Childhood-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy.
Lancet
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| MEDLINE | ID: mdl-11075798
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Juvenile alternating hemiplegic migraine.
Neuropediatrics
; 19(4): 224, 1988 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3205381