Detalles de la búsqueda
1.
Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility.
Am J Hum Genet
; 111(5): 877-895, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38614076
2.
DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 1 (Dcaf12l1) is not essential for male fertility in mice.
Dev Biol
; 490: 66-72, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35850260
3.
Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management.
Hum Reprod
; 37(7): 1652-1663, 2022 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35535697
4.
Value of soluble fms-like tyrosine kinase-1/placental growth factor test in third trimester of pregnancy for predicting preeclampsia in asymptomatic women.
J Perinat Med
; 50(7): 939-946, 2022 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35551712
5.
Evolutionary and functional analysis of RBMY1 gene copy number variation on the human Y chromosome.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2785-2798, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31108506
6.
Monogenic causes of non-obstructive azoospermia: challenges, established knowledge, limitations and perspectives.
Hum Genet
; 140(1): 135-154, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31955275
7.
Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure.
Hum Genet
; 140(8): 1169-1182, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963445
8.
Bi-allelic Recessive Loss-of-Function Variants in FANCM Cause Non-obstructive Azoospermia.
Am J Hum Genet
; 103(2): 200-212, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30075111
9.
Translational aspects of novel findings in genetics of male infertility-status quo 2021.
Br Med Bull
; 140(1): 5-22, 2021 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34755838
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NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(4): 656-666, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33296094
11.
The decline of FANCM immunohistochemical expression in prostate cancer stroma correlates with the grade group.
Pathol Int
; 70(8): 542-550, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32462745
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FSHB -211 G>T is a major genetic modulator of reproductive physiology and health in childbearing age women.
Hum Reprod
; 33(5): 954-966, 2018 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29617818
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Effects of RNA integrity on transcript quantification by total RNA sequencing of clinically collected human placental samples.
FASEB J
; 31(8): 3298-3308, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28446590
14.
CDH13 promoter SNPs with pleiotropic effect on cardiometabolic parameters represent methylation QTLs.
Hum Genet
; 134(3): 291-303, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25543204
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Structural genomic variation as risk factor for idiopathic recurrent miscarriage.
Hum Mutat
; 35(8): 972-82, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24827138
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Systematic review of the monogenetic causes of male infertility: the first step towards diagnostic gene panels in the andrology clinic.
Hum Reprod
; 34(5): 783-785, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30865269
17.
Undiagnosed RASopathies in infertile men.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1312357, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38654924
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Genome-wide association study of blood pressure extremes identifies variant near UMOD associated with hypertension.
PLoS Genet
; 6(10): e1001177, 2010 Oct 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-21082022
19.
Urinary microRNA profiling in pregnant women identifies placental microRNAs that are candidate biomarkers for monitoring placental health.
FEBS Lett
; 597(14): 1906-1917, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-37316461
20.
Microdeletions and microduplications linked to severe congenital disorders in infertile men.
Sci Rep
; 13(1): 574, 2023 01 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36631630