Detalles de la búsqueda
1.
Faulty TRPM4 channels underlie age-dependent cerebral vascular dysfunction in Gould syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(5): e2217327120, 2023 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693102
2.
PI3K block restores age-dependent neurovascular coupling defects associated with cerebral small vessel disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(35): e2306479120, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37607233
3.
Identification of MFRP and the secreted serine proteases PRSS56 and ADAMTS19 as part of a molecular network involved in ocular growth regulation.
PLoS Genet
; 17(3): e1009458, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33755662
4.
COL4A1 Mutations Cause Neuromuscular Disease with Tissue-Specific Mechanistic Heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 104(5): 847-860, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051113
5.
Müller glia-derived PRSS56 is required to sustain ocular axial growth and prevent refractive error.
PLoS Genet
; 14(3): e1007244, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529029
6.
Allelic heterogeneity contributes to variability in ocular dysgenesis, myopathy and brain malformations caused by Col4a1 and Col4a2 mutations.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1709-22, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24203695
7.
COL4A2 mutations impair COL4A1 and COL4A2 secretion and cause hemorrhagic stroke.
Am J Hum Genet
; 90(1): 91-101, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22209247
8.
Type IV Collagens and Basement Membrane Diseases: Cell Biology and Pathogenic Mechanisms.
Curr Top Membr
; 76: 61-116, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26610912
9.
COL4A1 and COL4A2 mutations and disease: insights into pathogenic mechanisms and potential therapeutic targets.
Hum Mol Genet
; 21(R1): R97-110, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22914737
10.
COL4A1 mutations cause ocular dysgenesis, neuronal localization defects, and myopathy in mice and Walker-Warburg syndrome in humans.
PLoS Genet
; 7(5): e1002062, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21625620
11.
TGFß Signaling Dysregulation May Contribute to COL4A1-Related Glaucomatous Optic Nerve Damage.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 15, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38717426
12.
COL4A1 mutations in patients with sporadic late-onset intracerebral hemorrhage.
Ann Neurol
; 71(4): 470-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522439
13.
Elevated TGFß signaling contributes to cerebral small vessel disease in mouse models of Gould syndrome.
Matrix Biol
; 115: 48-70, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36435425
14.
PI3K block restores age-dependent neurovascular coupling defects associated with cerebral small vessel disease.
bioRxiv
; 2023 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945616
15.
Impaired intracellular Ca2+ signaling contributes to age-related cerebral small vessel disease in Col4a1 mutant mice.
Sci Signal
; 16(811): eadi3966, 2023 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963192
16.
Manitoba-oculo-tricho-anal (MOTA) syndrome is caused by mutations in FREM1.
J Med Genet
; 48(6): 375-82, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21507892
17.
Elevated TGFß signaling contributes to ocular anterior segment dysgenesis in Col4a1 mutant mice.
Matrix Biol
; 110: 151-173, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525525
18.
Loss of PRSS56 function leads to ocular angle defects and increased susceptibility to high intraocular pressure.
Dis Model Mech
; 13(5)2020 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152063
19.
Post-pubertal emergence of a dopamine phenotype in netrin-1 receptor-deficient mice.
Eur J Neurosci
; 30(7): 1318-28, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19788579
20.
Altered netrin-1 receptor expression in dopamine terminal regions following neonatal ventral hippocampal lesions in the rat.
Synapse
; 63(1): 54-60, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18932228