Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent, non-traumatic, non-exertional rhabdomyolysis after immunologic stimuli in a healthy adolescent female: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 515, 2022 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042458
2.
Lose the lipid: renoprotection conferred by Gb3 synthase knockout.
Kidney Int
; 96(2): 270-272, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31331463
3.
Characterization and phosphoproteomic analysis of a human immortalized podocyte model of Fabry disease generated using CRISPR/Cas9 technology.
Am J Physiol Renal Physiol
; 311(5): F1015-F1024, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681560
4.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
5.
Apical targeting and endocytosis of the sialomucin endolyn are essential for establishment of zebrafish pronephric kidney function.
J Cell Sci
; 125(Pt 22): 5546-54, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22976307
6.
Altered dynamics of a lipid raft associated protein in a kidney model of Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 111(2): 184-92, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24215843
7.
Induction of sister chromatid exchange by acrylamide and glycidamide in human lymphocytes: role of polymorphisms in detoxification and DNA-repair genes in the genotoxicity of glycidamide.
Mutat Res
; 752(1-2): 1-7, 2013 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23376767
8.
Infantile Hypotonia: A Case of Spinal Muscular Atrophy With Respiratory Distress Type 1 Presenting As Infant Botulism.
Cureus
; 13(10): e19006, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34824924
9.
CD77 levels over enzyme replacement treatment in Fabry Disease Family (V269M).
J Bras Nefrol
; 40(4): 333-338, 2018.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-29927462
10.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29900417
11.
Podocyturia in Fabry disease.
J Bras Nefrol
; 38(1): 49-53, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-27049364
12.
New concepts in basement membrane biology.
FEBS J
; 282(23): 4466-79, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26299746
13.
VAMP7 modulates ciliary biogenesis in kidney cells.
PLoS One
; 9(1): e86425, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24466086
14.
Lysosome-associated protein 1 (LAMP-1) and lysosome-associated protein 2 (LAMP-2) in a larger family carrier of Fabry disease.
Gene
; 536(1): 118-22, 2014 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334114
15.
CD77 levels over enzyme replacement treatment in Fabry Disease Family (V269M) / Níveis de CD77 ao longo do tratamento de reposição enzimática em família com Doença de Fabry (V269M)
J. bras. nefrol
; 40(4): 333-338, Out.-Dec. 2018. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-984593
16.
Podocitúria na doença de Fabry / Podocyturia in Fabry disease
J. bras. nefrol
; 38(1): 49-53, jan.-mar. 2016. tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: lil-777499
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