Detalles de la búsqueda
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Gene Therapy in Patients with the Crigler-Najjar Syndrome.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37585628
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Cellular and metabolic effects of renin-angiotensin system blockade on glycogen storage disease type I nephropathy.
Hum Mol Genet
; 31(6): 914-928, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34617103
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CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders.
Genet Med
; 26(6): 101104, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38411040
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J Pediatr
; 254: 39-47.e4, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36265570
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Management of copy number variants associated with incomplete penetrance and variable expressivity-Results of a French survey.
Clin Genet
; 103(3): 335-340, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36273389
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Determinants of Quality of Life in Children with Inborn Errors of Metabolism Receiving a Restricted Diet.
J Pediatr
; 242: 192-200.e3, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34788681
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Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-32807972
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Narrative review of glycogen storage disorder type III with a focus on neuromuscular, cardiac and therapeutic aspects.
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| MEDLINE | ID: mdl-33368379
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Health Status of French Young Patients with Inborn Errors of Metabolism with Lifelong Restricted Diet.
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| MEDLINE | ID: mdl-32145964
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Regenerative cell therapy for the treatment of hyperbilirubinemic Gunn rats with fresh and frozen human induced pluripotent stem cells-derived hepatic stem cells.
Xenotransplantation
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| MEDLINE | ID: mdl-31342573
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Muscle Nerve
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972778
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Progressive development of renal cysts in glycogen storage disease type I.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27436577
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| MEDLINE | ID: mdl-27939373
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| MEDLINE | ID: mdl-29663268
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Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-28888851
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Disease burden and management of Crigler-Najjar syndrome: Report of a world registry.
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| MEDLINE | ID: mdl-35274801
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International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27858262
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Peripheral neuropathy in glycogen storage disease type III: Fact or myth?
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-26575860
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Glycogen storage disease type III: diagnosis, genotype, management, clinical course and outcome.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27106217
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Confined blood chimerism in a monochorionic dizygotic sex discordant twin pregnancy conceived after induced ovulation.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26931099