Detalles de la búsqueda
1.
UGT1A1 (TA)n genotype is not the major risk factor of cholelithiasis in sickle cell disease children.
Eur J Haematol
; 98(3): 296-301, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27981643
2.
Genetic Background of the Sickle Cell Disease Pediatric Population of Dakar, Senegal, and Characterization of a Novel Frameshift ß-Thalassemia Mutation [HBB: c.265_266del; p.Leu89Glufs*2].
Hemoglobin
; 41(2): 89-95, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28670947
3.
A New Intergenic α-Globin Deletion (α-αΔ125) Found in a Kabyle Population.
Hemoglobin
; 40(2): 108-12, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26911300
4.
Description of Three New α Variants and Four New ß Variants: Hb Montluel [α110(G17)Ala â Val; HBA1: c.332C > T], Hb Cap d'Agde [α131(H14)Ser â Cys; HBA2: c.395C > G] and Hb Corsica [α100(G7)Leu â Pro; HBA1: 302T > C]; Hb Nîmes [ß104(G6)Arg â Gly; HBB: c.313A > G], Hb Saint Marcellin [ß112(G14)Cys â Gly; HBB: c.337T > G], Hb Saint Chamond [ß80(EF4)Asn â 0; HBB: c.241_243delAAC] and Hb Dompierre [ß29(B11)Gly â Arg; HBB: c.88G > C].
Hemoglobin
; 39(3): 147-51, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26100115
5.
A new hemoglobin variant: Hb Meylan [ß73(E17)Asp â Phe; HBB: c.220G>T; c.221A>T] with a double base mutation at the same codon.
Hemoglobin
; 39(1): 46-8, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476778
6.
Description of the phenotypes of 63 heterozygous, homozygous and compound heterozygous patients carrying the Hb Groene Hart [α119(H2)ProâSer; HBA1: c.358C>T] variant.
Hemoglobin
; 38(1): 64-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24111644
7.
Two complex associations of an HBD mutation and a rare α hemoglobinopathy.
Hemoglobin
; 37(5): 486-91, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23806011
8.
Two new δ-globin gene variants: Hb A(2)-Saint-Etienne [δ14(A11)LeuâPro (HBD: c.44T>C)] and Hb A(2)-Marseille [δ22(B4) AlaâLys (HBD: c.67G>A;68C>A)].
Hemoglobin
; 37(1): 80-4, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23227922
9.
A new Frameshift mutation on the α2-globin gene causing αâº-thalassemia: codon 43 (TTC>-TC or TTC>T-C).
Hemoglobin
; 36(5): 508-10, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22738776
10.
Hb Hope [ß136GlyâAsp] and Hb Grady [α119_120insGluPheThr] compound heterozygosity in a Mauritanian patient.
Clin Chem Lab Med
; 54(2): e35-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26351951
11.
Two new hemoglobin variants: Hb Aix-Les-Bains [ß5(A2)ProâLeu; HBB:c.17 C>T] and Hb Dubai [α122(H5)HisâLeu (α2); HBA2:c.368 A>T].
Hemoglobin
; 35(2): 147-51, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21417572
12.
A novel deletion/insertion caused by a replication error in the ß-globin gene locus control region.
Hemoglobin
; 35(4): 316-22, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21797698
13.
[Place of genotyping in addition to the phenotype and the assay of serum α-1 antitrypsin]. / Place de l'analyse génotypique en complément du phénotype et du dosage de l'α-1 antitrypsine sérique.
Ann Biol Clin (Paris)
; 69(5): 571-6, 2011.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22008137
14.
Identification and molecular characterization of four new large deletions in the beta-globin gene cluster.
Blood Cells Mol Dis
; 43(1): 53-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19269866
15.
Description of two new alpha variants: Hb Canuts [alpha85(F6)Asp-->His (alpha1)] and Hb Ambroise Pare [alpha117(GH5)Phe-->Ile (alpha2)]; two new beta variants: Hb Beaujolais [beta84(EF8)Thr-->Asn] and Hb Monplaisir [beta147 (Tyr-Lys-Leu-Ala-Phe-Phe-Leu-Leu-Ser-Asn-Phe-Tyr-158-COOH)] and one new delta variant: Hb (A2)North Africa [delta59(E3)Lys-->Met].
Hemoglobin
; 33(3): 196-205, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657833
16.
HBB loss of heterozygosity in the hemopoietic lineage gives rise to an unusual sickle-cell trait phenotype.
Haematologica
; 98(1): e7-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065522
17.
Two new G gamma chain variants: Hb F-Saint-Etienne [G gamma 79(EF3)Asp-->His] and Hb F-Lyon [G gamma 97(FG4)His-->Arg].
Hemoglobin
; 32(5): 491-7, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18932075
18.
A novel telomeric (approximately 285 kb) α-thalassemia deletion leading to a phenotypically unusual HbH disease.
Haematologica
; 95(5): 850-1, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19951973
19.
Characterization of three new deletions in the ß-globin gene cluster during a screening survey in two French urban areas.
Clin Chim Acta
; 415: 35-40, 2013 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981786
20.
UGT1A1 (TA)n genotyping in sickle-cell disease: high resolution melting (HRM) curve analysis or direct sequencing, what is the best way?
Clin Chim Acta
; 424: 258-60, 2013 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23827693