Detalles de la búsqueda
1.
Integrated single-cell multiomics uncovers foundational regulatory mechanisms of lens development and pathology.
Development
; 151(1)2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38180241
2.
Shared genetic risk between major orofacial cleft phenotypes in an African population.
Genet Epidemiol
; 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38634654
3.
Proteomic profiling of retina and retinal pigment epithelium combined embryonic tissue to facilitate ocular disease gene discovery.
Hum Genet
; 142(7): 927-947, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37191732
4.
The master transcription factor SOX2, mutated in anophthalmia/microphthalmia, is post-transcriptionally regulated by the conserved RNA-binding protein RBM24 in vertebrate eye development.
Hum Mol Genet
; 29(4): 591-604, 2020 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31814023
5.
The Tudor-domain protein TDRD7, mutated in congenital cataract, controls the heat shock protein HSPB1 (HSP27) and lens fiber cell morphology.
Hum Mol Genet
; 29(12): 2076-2097, 2020 07 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32420594
6.
RNA-binding proteins and post-transcriptional regulation in lens biology and cataract: Mediating spatiotemporal expression of key factors that control the cell cycle, transcription, cytoskeleton and transparency.
Exp Eye Res
; 214: 108889, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906599
7.
Variant analyses of candidate genes in orofacial clefts in multi-ethnic populations.
Oral Dis
; 28(7): 1921-1935, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061439
8.
Six2 regulates Pax9 expression, palatogenesis and craniofacial bone formation.
Dev Biol
; 458(2): 246-256, 2020 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31765609
9.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
10.
The RNA-binding protein Celf1 post-transcriptionally regulates p27Kip1 and Dnase2b to control fiber cell nuclear degradation in lens development.
PLoS Genet
; 14(3): e1007278, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565969
11.
Modeling ocular lens disease in Xenopus.
Dev Dyn
; 249(5): 610-621, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31872467
12.
A systematic genetic analysis and visualization of phenotypic heterogeneity among orofacial cleft GWAS signals.
Genet Epidemiol
; 43(6): 704-716, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31172578
13.
The cataract-linked RNA-binding protein Celf1 post-transcriptionally controls the spatiotemporal expression of the key homeodomain transcription factors Pax6 and Prox1 in lens development.
Hum Genet
; 139(12): 1541-1554, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32594240
14.
MS/MS in silico subtraction-based proteomic profiling as an approach to facilitate disease gene discovery: application to lens development and cataract.
Hum Genet
; 139(2): 151-184, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31797049
15.
Pathogenic variants in PLOD3 result in a Stickler syndrome-like connective tissue disorder with vascular complications.
J Med Genet
; 56(9): 629-638, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31129566
16.
iSyTE 2.0: a database for expression-based gene discovery in the eye.
Nucleic Acids Res
; 46(D1): D875-D885, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29036527
17.
Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans.
Hum Mutat
; 40(10): 1813-1825, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31215115
18.
High-throughput transcriptome analysis reveals that the loss of Pten activates a novel NKX6-1/RASGRP1 regulatory module to rescue microphthalmia caused by Fgfr2-deficient lenses.
Hum Genet
; 138(11-12): 1391-1407, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31691004
19.
Prox1 and fibroblast growth factor receptors form a novel regulatory loop controlling lens fiber differentiation and gene expression.
Development
; 143(2): 318-28, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657765
20.
Crim1 regulates integrin signaling in murine lens development.
Development
; 143(2): 356-66, 2016 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26681494