Detalles de la búsqueda
1.
PTEN Hamartoma tumor syndrome in childhood: A review of the clinical literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 591-610, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609537
2.
Incomplete penetrance, variable expressivity, or dosage insensitivity in four families with directly transmitted unbalanced chromosome abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(2): 319-329, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194955
3.
PTEN mutations as a cause of constitutive insulin sensitivity and obesity.
N Engl J Med
; 367(11): 1002-11, 2012 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970944
4.
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2231-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26079862
5.
Inside the 8p23.1 duplication syndrome; eight microduplications of likely or uncertain clinical significance.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2052-64, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26097203
6.
Exploring Tonsil Pathology in PTEN Hamartoma Syndrome: A Cohort Study.
J Laryngol Otol
; : 1-7, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763900
7.
Contribution of retrotransposition to developmental disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4630, 2019 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31604926
8.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
9.
Clinical features and molecular analysis of seven British kindreds with hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome.
Eur J Hum Genet
; 12(10): 790-6, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15280904
10.
Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: how to define rare genetic syndromes.
J Natl Cancer Inst
; 105(21): 1595-7, 2013 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136892
11.
Functional disomy resulting from duplications of distal Xq in four unrelated patients.
Hum Genet
; 115(5): 399-408, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15338277
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