Detalles de la búsqueda
1.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33743206
2.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
3.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
4.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057029
5.
De novo mutations in the SET nuclear proto-oncogene, encoding a component of the inhibitor of histone acetyltransferases (INHAT) complex in patients with nonsyndromic intellectual disability.
Hum Mutat
; 39(7): 1014-1023, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29688601
6.
Successful Electroconvulsive Therapy in a Patient With Catatonia and a Rare HIVEP2 Mutation.
J ECT
; 39(2): 123-124, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36821797
7.
Etiology and pathogenesis of robin sequence in a large Dutch cohort.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 1983-92, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033782
8.
NIPT-based screening for Down syndrome and beyond: what do pregnant women think?
Prenat Diagn
; 35(6): 598-604, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25693726
9.
Maternal segregation of the Dutch preeclampsia locus at 10q22 with a new member of the winged helix gene family.
Nat Genet
; 37(5): 514-9, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15806103
10.
Linkage and association studies of IL1B and IL1RN gene polymorphisms in preeclampsia.
Hypertens Pregnancy
; 21(1): 23-38, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12044341
11.
Searching for preeclampsia genes: the current position.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 105(2): 94-113, 2002 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12381470
12.
Attitudes of pregnant women and male partners towards non-invasive prenatal testing and widening the scope of prenatal screening.
Eur J Hum Genet
; 22(12): 1345-50, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24642832
13.
Clinical spectrum of females with HCCS mutation: from no clinical signs to a neonatal lethal form of the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 53, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24735900
14.
HELLP babies link a novel lincRNA to the trophoblast cell cycle.
J Clin Invest
; 122(11): 4003-11, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23093777
15.
The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 999-1005, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531442
16.
CRTAP mutations in lethal and severe osteogenesis imperfecta: the importance of combining biochemical and molecular genetic analysis.
Eur J Hum Genet
; 17(12): 1560-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19550437
17.
The parent-of-origin effect of 10q22 in pre-eclamptic females coincides with two regions clustered for genes with down-regulated expression in androgenetic placentas.
Mol Hum Reprod
; 10(8): 589-98, 2004 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15208369
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