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1.
Phenotypic spectrum of Simpson-Golabi-Behmel syndrome in a series of 42 cases with a mutation in GPC3 and review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(2): 92-105, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606591
2.
New insights into genotype-phenotype correlation for GLI3 mutations.
Eur J Hum Genet
; 23(1): 92-102, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24736735
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