Detalles de la búsqueda
1.
Di-genic inheritance of germline POLE and PMS2 pathogenic variants causes a unique condition associated with pediatric cancer predisposition.
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; 101(4): 442-447, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34967012
2.
De novo STXBP1 mutation in a child with developmental delay and spasticity reveals a major structural alteration in the interface with syntaxin 1A.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(7): 412-422, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815282
3.
Genomic predictors of response to PD-1 inhibition in children with germline DNA replication repair deficiency.
Nat Med
; 28(1): 125-135, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992263
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