Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet
; 33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37944084
2.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37075751
3.
HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1040-1059, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079900
4.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474318
5.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30595372
6.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
7.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33239752
8.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30735662
9.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
10.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34667295
11.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27240540
12.
Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria.
Am J Hum Genet
; 87(3): 354-64, 2010 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-20727516
13.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23813913
14.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-37704779
15.
Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features.
Hum Mutat
; 33(4): 728-40, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22290657
16.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21800092
17.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847869
18.
The impact of antibodies on clinical outcomes in diseases treated with therapeutic protein: lessons learned from infantile Pompe disease.
Genet Med
; 13(8): 729-36, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21637107
19.
Pitt Hopkins-Like Syndrome 1 with Novel CNTNAP2 Mutation in Siblings.
Child Neurol Open
; 8: 2329048X211055330, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34778490
20.
Tethered cord, corpus callosum abnormalities, and periventricular cysts in Wolf-Hirschhorn syndrome. Report of two cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2280-4, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19764025