Detalles de la búsqueda
1.
Genotype, Mortality, Morbidity, and Outcomes of 3ß-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency in Algeria.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 867073, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35757411
2.
Novel Genomic Variants, Atypical Phenotypes and Evidence of a Digenic/Oligogenic Contribution to Disorders/Differences of Sex Development in a Large North African Cohort.
Front Genet
; 13: 900574, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36110220
3.
Access to fludrocortisone and to hydrocortisone in children with congenital adrenal hyperplasia in the WHO Eastern Mediterranean Region: it takes a village .
BMJ Glob Health
; 6(10)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34675026
4.
Expanding DSD Phenotypes Associated with Variants in the DEAH-Box RNA Helicase DHX37.
Sex Dev
; 15(4): 244-252, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34293745
5.
Novel CYP19A1 Mutations Extend the Genotype-Phenotype Correlation and Reveal the Impact on Ovarian Function.
J Endocr Soc
; 4(4): bvaa030, 2020 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32318648
6.
Primary gonadal failure.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 33(3): 101295, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327696
7.
Sex assignment practice in disorders of sexual differentiation: survey results from paediatric endocrinologists in the Arab region.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(1): 75-82, 2019 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30864373
8.
GH deficiency with central precocious puberty: a new rare disorder associated with a developmental defect of the hypothalamic-pituitary area.
Eur J Endocrinol
; 156(4): 463-9, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17389461
9.
Familial Multiplicity of Estrogen Insensitivity Associated With a Loss-of-Function ESR1 Mutation.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(1): 93-99, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27754803
10.
NNT mutations: a cause of primary adrenal insufficiency, oxidative stress and extra-adrenal defects.
Eur J Endocrinol
; 175(1): 73-84, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27129361
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