Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the mechanisms by which missense mutations in the lysosomal acid lipase gene disrupt enzymatic activity.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3043-3052, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131398
2.
Lysosomal acid lipase does not have a propeptide and should not be considered being a proprotein.
Proteins
; 88(3): 440-448, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587363
3.
The DIRAC code for relativistic molecular calculations.
J Chem Phys
; 152(20): 204104, 2020 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32486677
4.
Mutations affecting the transmembrane domain of the LDL receptor: impact of charged residues on the membrane insertion.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1634-1642, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334946
5.
The role of PGM1isoform 2 in PGM1-CDG: One step closer to genotype-phenotype correlation?
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 159-160, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36843136
6.
Mutation p.L799R in the LDLR, which affects the transmembrane domain of the LDLR, prevents membrane insertion and causes secretion of the mutant LDLR.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5836-44, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220972
7.
Pathogenic variants in KCTD7 perturb neuronal K+ fluxes and glutamine transport.
Brain
; 139(Pt 12): 3109-3120, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742667
8.
Early-onset Crohn's disease and autoimmunity associated with a variant in CTLA-4.
Gut
; 64(12): 1889-97, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25367873
9.
Interaction between the ligand-binding domain of the LDL receptor and the C-terminal domain of PCSK9 is required for PCSK9 to remain bound to the LDL receptor during endosomal acidification.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1402-9, 2012 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22156580
10.
Effects of conserved residues and naturally occurring mutations on Mycobacterium tuberculosis RecG helicase activity.
Microbiology (Reading)
; 160(Pt 1): 217-227, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24169816
11.
Genome-wide association analysis in primary sclerosing cholangitis and ulcerative colitis identifies risk loci at GPR35 and TCF4.
Hepatology
; 58(3): 1074-83, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22821403
12.
A new family of proteins related to the HEAT-like repeat DNA glycosylases with affinity for branched DNA structures.
J Struct Biol
; 183(1): 66-75, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623903
13.
Variants in the CETP gene affect levels of HDL cholesterol by reducing the amount, and not the specific lipid transfer activity, of secreted CETP.
PLoS One
; 18(12): e0294764, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039300
14.
Missense mutation Q384K in the APOB gene affecting the large lipid transfer module of apoB reduces the secretion of apoB-100 in the liver without reducing the secretion of apoB-48 in the intestine.
J Clin Lipidol
; 17(6): 800-807, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37718180
15.
Extended analysis of a genome-wide association study in primary sclerosing cholangitis detects multiple novel risk loci.
J Hepatol
; 57(2): 366-75, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521342
16.
Mycobacterium tuberculosis RecG binds and unwinds model DNA substrates with a preference for Holliday junctions.
Microbiology (Reading)
; 158(Pt 8): 1982-1993, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628485
17.
Role of the C-terminal domain of PCSK9 in degradation of the LDL receptors.
J Lipid Res
; 52(10): 1787-94, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21771976
18.
Removal of acidic residues of the prodomain of PCSK9 increases its activity towards the LDL receptor.
Biochem Biophys Res Commun
; 406(2): 234-8, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21324305
19.
A heterozygous germline CD100 mutation in a family with primary sclerosing cholangitis.
Sci Transl Med
; 13(582)2021 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33627483
20.
Structural basis for substrate and product recognition in human phosphoglucomutase-1 (PGM1) isoform 2, a member of the α-D-phosphohexomutase superfamily.
Sci Rep
; 10(1): 5656, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32221390