Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Perspective on Use of Long-Read Sequencing in Prenatal Diagnosis of Thalassemia.
Clin Chem
; 69(3): 211-212, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648456
2.
Assessing deaf awareness training: knowledge and attitudes of recent genetic counseling graduates.
J Genet Couns
; 24(1): 104-16, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030269
3.
Familial ebstein anomaly, left ventricular hypertrabeculation, and ventricular septal defect associated with a MYH7 mutation.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3187-90, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23956225
4.
A synonymous variant in MYO15A enriched in the Ashkenazi Jewish population causes autosomal recessive hearing loss due to abnormal splicing.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 988-997, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398081
5.
Juvenile myelomonocytic leukemia-associated variants are associated with neo-natal lethal Noonan syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(4): 509-511, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28098151
6.
Sources of fine particulate species in ambient air over lake Champlain Basin, VT.
J Air Waste Manag Assoc
; 56(11): 1607-20, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17117747
7.
Comprehensive diagnostic testing for stereocilin: an approach for analyzing medically important genes with high homology.
J Mol Diagn
; 16(6): 639-47, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25157971
8.
NGS identifies TAZ mutation in a family with X-linked dilated cardiomyopathy.
BMJ Case Rep
; 20132013 Jan 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23345479
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