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"One Degree of Separation": A Mixed-Methods Evaluation of Canadian Mental Health Care User and Provider Experiences With Remote Care During COVID-19.
Can J Psychiatry
; 67(9): 712-722, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34986035
2.
Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 107-116, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30740739
3.
Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
Am J Hum Genet
; 97(5): 744-53, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26477546
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Molecular characterization of HDAC8 deletions in individuals with atypical Cornelia de Lange syndrome.
J Hum Genet
; 63(3): 349-356, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29279609
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Hypersuccinylacetonaemia and normal liver function in maleylacetoacetate isomerase deficiency.
J Med Genet
; 54(4): 241-247, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27876694
6.
The Québec NTBC Study.
Adv Exp Med Biol
; 959: 187-195, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28755196
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Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.
Am J Hum Genet
; 90(4): 693-700, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22425360
8.
A Review of the Clinical Features and Management of Systemic Congenital Mastocytosis through the Presentation of An Unusual Prenatal-Onset Case.
Curr Oncol
; 30(10): 8992-9003, 2023 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37887549
9.
Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 49-54, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22885033
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Effectiveness of risk-reducing salpingo-oophorectomy in preventing ovarian cancer in a high-risk French Canadian population.
Int J Gynecol Cancer
; 22(6): 974-8, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22740003
11.
Clinical validity of karyotyping for the diagnosis of chromosomal imbalance following array comparative genomic hybridisation.
J Med Genet
; 48(12): 851-5, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21965346
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LRPPRC mutations cause a phenotypically distinct form of Leigh syndrome with cytochrome c oxidase deficiency.
J Med Genet
; 48(3): 183-9, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21266382
13.
Tremor-ataxia with central hypomyelination (TACH) leukodystrophy maps to chromosome 10q22.3-10q23.31.
Neurogenetics
; 11(4): 457-64, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20640464
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Sanfilippo syndrome type C: mutation spectrum in the heparan sulfate acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) gene.
Hum Mutat
; 30(6): 918-25, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19479962
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Association of bifid epiglottis and laryngeal web with Bardet-Biedl syndrome: A case report.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
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| MEDLINE | ID: mdl-31022684
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Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome.
Hum Mutat
; 29(11): E205-19, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18642388
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Genetic variants and haplotype analyses of the ZBRK1/ZNF350 gene in high-risk non BRCA1/2 French Canadian breast and ovarian cancer families.
Int J Cancer
; 122(1): 108-16, 2008 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17764113
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Urinary globotriaosylceramide excretion correlates with the genotype in children and adults with Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 93(3): 331-40, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18023222
19.
Evaluation of BRCA1 and BRCA2 mutation prevalence, risk prediction models and a multistep testing approach in French-Canadian families with high risk of breast and ovarian cancer.
J Med Genet
; 44(2): 107-21, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16905680
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Musculo-mucous web velum and velopharyngeal dysfunction associated with 8q22.1-22.2 microduplication.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 104: 134-137, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29287853