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1.
Mutations of the noggin (NOG) and of the activin A type I receptor (ACVR1) genes in a series of twenty-seven French fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) patients.
Genet Couns
; 20(1): 53-62, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19400542
2.
A large homozygous or heterozygous in-frame deletion within the calcium-sensing receptor's carboxylterminal cytoplasmic tail that causes autosomal dominant hypocalcemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 85(4): 1695-702, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10770217
3.
A new compound heterozygous mutation of the gonadotropin-releasing hormone receptor (L314X, Q106R) in a woman with complete hypogonadotropic hypogonadism: chronic estrogen administration amplifies the gonadotropin defect.
J Clin Endocrinol Metab
; 85(9): 3002-8, 2000 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10999776
4.
Activating mutations of the calcium-sensing receptor: management of hypocalcemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(11): 5313-23, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11701698
5.
Familial defective apolipoprotein B-100 in hypercholesterolemic Chinese Canadians: identification of a unique haplotype of the apolipoprotein B-100 allele.
Atherosclerosis
; 135(2): 181-5, 1997 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9430367
6.
Tissue-specific pattern of variant transcripts of the human gonadotropin-releasing hormone receptor gene.
Eur J Endocrinol
; 140(6): 561-9, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10366411
7.
The epsilon4 allele of the apolipoprotein E gene as a potential protective factor for exudative age-related macular degeneration.
Am J Ophthalmol
; 125(3): 353-9, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9512153
8.
Exclusion of the apoE gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Vision Res
; 38(24): 3829-31, 1998 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10211375
9.
[Genotyping of apolipoprotein E (alleles epsilon 2, epsilon 3 and epsilon 4) from capillary blood]. / Génotypage de l'apolipoprotéine E (allèles epsilon 2, epsilon 3 et epsilon 4) à partir du sang capillaire.
Ann Biol Clin (Paris)
; 53(1-2): 15-20, 1995.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-7574085
10.
Mutations of the noggin and of the activin A type I receptor genes in fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Genet Couns
; 18(3): 349-52, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18019378
11.
Does electrophoresis reliably screen for high serum lipoprotein Lp(a)?
Clin Chim Acta
; 188(1): 71-7, 1990 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2140732
12.
[Pseudo-hypertriglyceridemia caused by glycerol kinase deficiency]. / Pseudo-hypertriglycéridémie par déficit en glycérol kinase.
Rev Med Interne
; 10(5): 453-6, 1989.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-2488489
13.
High frequency of the apolipoprotein E *4 allele in African pygmies and most of the African populations in sub-Saharan Africa.
Hum Biol
; 69(4): 575-81, 1997 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9198315
14.
A new informative Alw 26 I polymorphism in exon 10 of the human low density lipoprotein receptor gene. Application to prenatal diagnosis. Mutations in brief no. 145. Online.
Hum Mutat
; 11(6): 483, 1998.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10200058
15.
The genes for gonadotropin-releasing hormone and its receptor are expressed in human breast with fibrocystic disease and cancer.
Int J Cancer
; 71(4): 595-9, 1997 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9178813
16.
Assessment of French patients with LPL deficiency for French Canadian mutations.
J Med Genet
; 34(8): 672-5, 1997 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9279761
17.
The GnRH receptor gene is preferentially expressed in functioning gonadotroph adenomas and displays a Mae III polymorphism site.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 49(1): 115-23, 1998 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9797855
18.
Phenotypic expression in double heterozygotes for familial hypercholesterolemia and familial defective apolipoprotein B-100.
Hum Mutat
; 7(4): 340-5, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8723684
19.
Linkage with the Ser9Gly DRD3 polymorphism in essential tremor families.
Clin Genet
; 69(5): 437-40, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16650084
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