Detalles de la búsqueda
1.
Possible biallelic inheritance in TIE1 in a family with congenital lymphedema, intestinal lymphangiectasia and cutis aplasia.
Clin Genet
; 104(2): 275-276, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096293
2.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
3.
Serum Tumor Necrosis Factor-Alpha Levels in Children with Nephrotic Syndrome: A Pilot Study.
Isr Med Assoc J
; 19(1): 30-33, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28457111
4.
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
Am J Hum Genet
; 93(3): 524-9, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23932106
5.
A founder mutation in ADAMTSL4 causes early-onset bilateral ectopia lentis among Jews of Bukharian origin.
Mol Genet Metab
; 117(1): 38-41, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26653794
6.
Intra-familial Variation in Clinical Phenotype of CARD14-related Psoriasis.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 885-887, 2016 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26984337
7.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792360
8.
Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia.
Hum Genet
; 133(8): 1041-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24781087
9.
Severe early-onset Wilson disease caused by a common pathogenic variant in the Bukharan Jewish population in Israel.
Gene
; 887: 147728, 2023 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37634880
10.
Severe combined immunodeficiency (SCID): from the detection of a new mutation to preimplantation genetic diagnosis.
J Assist Reprod Genet
; 29(7): 687-92, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22527898
11.
Hyper IgE Syndrome in an Isolated Population in Israel.
Front Immunol
; 13: 829239, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35185921
12.
ZNF341 controls STAT3 expression and thereby immunocompetence.
Sci Immunol
; 3(24)2018 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907690
13.
A Biallelic Mutation in the Homologous Recombination Repair Gene SPIDR Is Associated With Human Gonadal Dysgenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(2): 681-688, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27967308
14.
X-linked elliptocytosis with impaired growth is related to mutated AMMECR1.
Gene
; 606: 47-52, 2017 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089922
15.
Exome sequencing reveals SYCE1 mutation associated with autosomal recessive primary ovarian insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(10): E2129-32, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25062452
16.
Corrigendum to "X-linked elliptocytosis with impaired growth is related to mutated AMMECR1" [Gene 606C (2017) 47-52].
Gene
; 644: 155, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174631
17.
4-Nitrobenzylidene malononitrile reduces apoptosis-mediated liver injury in mice.
J Hepatol
; 36(5): 631-6, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11983446
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