Detalles de la búsqueda
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Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin.
Nat Genet
; 34(2): 151-3, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12754508
2.
Point mutation in the HCN4 cardiac ion channel pore affecting synthesis, trafficking, and functional expression is associated with familial asymptomatic sinus bradycardia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17646576
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Expanding preconception carrier screening for the Jewish population using high throughput microfluidics technology and next generation sequencing.
BMC Med Genomics
; 9(1): 24, 2016 05 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27175728
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A missense mutation in the CASQ2 gene is associated with autosomal-recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12732448
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15984385
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14715357
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Autosomal recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19649236
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A novel titin mutation in adult-onset familial dilated cardiomyopathy.
Am J Cardiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22475360
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12551888
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Autosomal recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia.
Isr Med Assoc J
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| MEDLINE | ID: mdl-12516898
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A missense mutation in CASQ2 is associated with autosomal recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia in Bedouin families from Israel.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15176429
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Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11917274
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Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; a founder effect in Israeli patients and a higher than expected carrier rate among Libyan Jews.
Hum Genet
; 111(2): 214-8, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12189496
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