Detalles de la búsqueda
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White epidermal nevus as an early sign of tuberous sclerosis complex-A case series.
Pediatr Dermatol
; 40(4): 633-636, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029338
2.
A multidisciplinary nephrogenetic referral clinic for children and adults-diagnostic achievements and insights.
Pediatr Nephrol
; 37(7): 1623-1646, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34993602
3.
Kidney and urinary tract findings among patients with Kabuki (make-up) syndrome.
Pediatr Nephrol
; 36(12): 4009-4012, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34570271
4.
An Israeli tuberous sclerosis cohort: the efficacy of different anti-epileptic strategies.
Childs Nerv Syst
; 37(12): 3827-3833, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491422
5.
A rare variant in the FHL1 gene associated with X-linked recessive hypoparathyroidism.
Hum Genet
; 136(7): 835-845, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444561
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Crossed ectopic kidney: prenatal diagnosis and postnatal follow-up.
Prenat Diagn
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28505705
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Prenatal diagnosis of 17q12 deletion syndrome: from fetal hyperechogenic kidneys to high risk for autism.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27634641
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542693
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Whole exome sequencing in childhood-onset lupus frequently detects single gene etiologies.
Pediatr Rheumatol Online J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31362757
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Incidence of rash after amoxicillin treatment in children with infectious mononucleosis.
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; 131(5): e1424-7, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23589810
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