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Am J Med Genet A
; 185(7): 2164-2167, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942960
2.
Adult phenotype of the homozygous missense mutation c.655G>A, p.Gly219Arg in SLC13A5: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2671-2674, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200910
3.
Two middle-aged women with the Finnish variant of muscle-eye-brain disease (MEB).
Am J Med Genet A
; 179(12): 2481-2485, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31580529
4.
Variants p.Q1236H and p.E1143G in mitochondrial DNA polymerase gamma POLG1 are not associated with increased risk for valproate-induced hepatotoxicity or pancreatic toxicity: A retrospective cohort study of patients with epilepsy.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30255931
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The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604253
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Does the absence or presence of sleep spindles on EEG have prognostic value for cognitive outcome in children with infantile epileptic spasms syndrome? A systematic literature review.
Epileptic Disord
; 26(1): 60-68, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38116687
7.
The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.
Hum Mutat
; 34(11): 1449-57, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913485
8.
Manifestations of Intellectual Disability, Dystonia, and Parkinson's Disease in an Adult Patient with ARX Gene Mutation c.558_560dup p.(Pro187dup).
Case Rep Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36816814
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Report of a novel missense mutation in the MECP2 gene in a middle-aged man with intellectual disability syndrome.
Clin Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-34457282
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Pediatr Neurol
; 111: 46-50, 2020 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32951660
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Non-invasive therapeutic brain stimulation for treatment of resistant focal epilepsy in a teenager.
Clin Neurophysiol Pract
; 5: 142-146, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32875174
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J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29125504
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Fertil Steril
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| MEDLINE | ID: mdl-12801573
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24162038
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| MEDLINE | ID: mdl-20493745
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J Learn Disabil
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| MEDLINE | ID: mdl-20660925
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Quantitative HMRS and MRI volumetry indicate neuronal damage in the hippocampus of children with focal epilepsy and infrequent seizures.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-15857435
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| MEDLINE | ID: mdl-15578581
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Long CAG repeats in the AR gene are not associated with infertility in Finnish males.
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| MEDLINE | ID: mdl-12648179
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Identification of two AGTR2 mutations in male patients with non-syndromic mental retardation.
Hum Genet
; 114(2): 211-3, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14598163
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