Detalles de la búsqueda
1.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Acta Neuropathol
; 142(2): 375-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33974137
2.
New susceptibility loci associated with kidney disease in type 1 diabetes.
PLoS Genet
; 8(9): e1002921, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23028342
3.
European lactase persistence genotype shows evidence of association with increase in body mass index.
Hum Mol Genet
; 19(6): 1129-36, 2010 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015952
4.
High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results.
BMC Med Genet
; 13: 84, 2012 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22984989
5.
Mutations of complement lectin pathway genes MBL2 and MASP2 associated with placental malaria.
Malar J
; 11: 61, 2012 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22380611
6.
Dominant Distal Myopathy 3 (MPD3) Caused by a Deletion in the HNRNPA1 Gene.
Neurol Genet
; 7(6): e632, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34722876
7.
Genetic background of ataxia in children younger than 5 years in Finland.
Neurol Genet
; 6(4): e444, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637629
8.
Erratum to: High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH result.
BMC Med Genet
; 15: 124, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928284
9.
Population substructure in Finland and Sweden revealed by the use of spatial coordinates and a small number of unlinked autosomal SNPs.
BMC Genet
; 9: 54, 2008 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18713460
10.
Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 56-68, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168350
11.
Identification of DHX40 as a candidate susceptibility gene for colorectal and hematological neoplasia.
Leukemia
; 37(11): 2301-2305, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37696923
12.
BMPR1A mutations in hereditary nonpolyposis colorectal cancer without mismatch repair deficiency.
Gastroenterology
; 141(1): e23-6, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21640116
13.
Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.
Nat Commun
; 8(1): 1289, 2017 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097701
14.
A quality assessment survey of SNP genotyping laboratories.
Hum Mutat
; 27(7): 711-4, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16786507
15.
Regional differences among the Finns: a Y-chromosomal perspective.
Gene
; 376(2): 207-15, 2006 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16644145
16.
A novel low-penetrance locus for familial glioma at 15q23-q26.3.
Cancer Res
; 62(13): 3798-802, 2002 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12097292
17.
Low-level microsatellite instability in most colorectal carcinomas.
Cancer Res
; 62(4): 1166-70, 2002 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11861399
18.
Psoriasis susceptibility locus on 18p revealed by genome scan in Finnish families not associated with PSORS1.
J Invest Dermatol
; 121(4): 735-40, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14632189
19.
Genome-wide search in Finnish families with inflammatory bowel disease provides evidence for novel susceptibility loci.
Eur J Hum Genet
; 11(2): 112-20, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12634858
20.
Swedish population substructure revealed by genome-wide single nucleotide polymorphism data.
PLoS One
; 6(2): e16747, 2011 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21347369