Detalles de la búsqueda
1.
Fatal viral infection-associated encephalopathy in two Chinese boys: a genetically determined risk factor of thermolabile carnitine palmitoyltransferase II variants.
J Hum Genet
; 56(8): 617-21, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21697855
2.
Novel PPOX exonic mutation inducing aberrant splicing in a patient with homozygous variegate porphyria.
Clin Chim Acta
; 512: 117-120, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159949
3.
Urine organic acid as the first clue towards aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency in a high prevalence area.
Clin Chim Acta
; 521: 40-44, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34161777
4.
Confirmation of gelsemium poisoning by targeted analysis of toxic gelsemium alkaloids in urine.
J Anal Toxicol
; 33(1): 56-61, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19161670
5.
Identification of a novel vardenafil analogue in herbal product.
J Pharm Biomed Anal
; 46(4): 804-7, 2008 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18248930
6.
Hidden aconite poisoning: identification of yunaconitine and related aconitum alkaloids in urine by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
J Anal Toxicol
; 30(7): 426-33, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16959134
7.
A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kong and revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia.
Ann Acad Med Singap
; 35(8): 582-4, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17006587
8.
Detection of Herba Aristolochia Mollissemae in a patient with unexplained nephropathy.
Am J Kidney Dis
; 45(2): 407-10, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15685520
9.
NMR-based urinalysis for beta-ketothiolase deficiency.
Clin Chim Acta
; 438: 222-5, 2015 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25195009
10.
NMR-based urinalysis for rapid diagnosis of ß-ureidopropionase deficiency in a patient with Dravet syndrome.
Clin Chim Acta
; 440: 201-4, 2015 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25445412
11.
Novel mutations of the AGXT gene causing primary hyperoxaluria type 1.
J Nephrol
; 17(3): 436-40, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15365967
12.
DNA-based diagnosis of methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type in a Chinese patient presenting with mild developmental delay.
Clin Chim Acta
; 375(1-2): 171-2, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16963011
13.
Non-invasive urinary screening for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: a pilot study.
Clin Chim Acta
; 413(1-2): 126-30, 2012 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963339
14.
Aconite poisoning over 5 years: a case series in Hong Kong and lessons towards herbal safety.
Drug Saf
; 35(7): 575-87, 2012 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22631223
15.
Phenylketonuria in Hong Kong Chinese: a call for hyperphenylalaninemia newborn screening in the Special Administrative Region, China.
Chin Med J (Engl)
; 124(16): 2556-8, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21933604
16.
Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong.
Chin Med J (Engl)
; 124(7): 983-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21542954
17.
Role of postmortem genetic testing demonstrated in a case of glutaric aciduria type II.
Diagn Mol Pathol
; 19(3): 184-6, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20736750
18.
A novel mutation, Y255X, of the ARSB gene in a Chinese family with mucopolysaccharidosis type VI.
Chin Med J (Engl)
; 117(12): 1850-2, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15603718
19.
Ethnic-specific splicing mutation of the carnitine-acylcarnitine translocase gene in a Chinese neonate presenting with sudden unexpected death.
Chin Med J (Engl)
; 116(7): 1110-2, 2003 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12890396
20.
Hepatitis induced by Teucrium viscidum.
Clin Toxicol (Phila)
; 46(9): 819-22, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18608288