Detalles de la búsqueda
1.
[Construction of a striatum-specific Slc20a2 gene knockout mice model by CRISPR/Cas9 AAV system].
Yi Chuan
; 42(10): 1017-1027, 2020 Oct 20.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-33229326
2.
Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Hum Mutat
; 40(4): 392-403, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609140
3.
Identification of SLC20A2 deletions in patients with primary familial brain calcification.
Clin Genet
; 96(1): 53-60, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30891739
4.
Loss of function of CMPK2 causes mitochondria deficiency and brain calcification.
Cell Discov
; 8(1): 128, 2022 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36443312
5.
Mutation Analysis of MYORG in a Chinese Cohort With Primary Familial Brain Calcification.
Front Genet
; 12: 732389, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34745211
6.
Novel CAPN1 mutations extend the phenotypic heterogeneity in combined spastic paraplegia and ataxia.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(10): 1862-1869, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860341
7.
Median Nerve-Neurophysiological Index Correlates With the Survival of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Front Neurol
; 11: 570227, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33193014
8.
Disruption of splicing-regulatory elements using CRISPR/Cas9 to rescue spinal muscular atrophy in human iPSCs and mice.
Natl Sci Rev
; 7(1): 92-101, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34691481
9.
Generation of an integration-free induced pluripotent stem cell line, FJMUi001-A, from a hereditary spastic paraplegia patient carrying compound heterozygous p.P498L and p.R618W mutations in CAPN1 (SPG76).
Stem Cell Res
; 34: 101354, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30611022
10.
c.835-5T>G Variant in SMN1 Gene Causes Transcript Exclusion of Exon 7 and Spinal Muscular Atrophy.
J Mol Neurosci
; 65(2): 196-202, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29799103
11.
Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Neuron
; 98(6): 1116-1123.e5, 2018 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29910000
12.
Base editing-mediated splicing correction therapy for spinal muscular atrophy.
Cell Res
; 30(6): 548-550, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32210360
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