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1.
The Prevalence and Molecular Landscape of Lynch Syndrome in the Affected and General Population.
Cancers (Basel)
; 15(14)2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509324
2.
Precise, Genotype-First Breast Cancer Prevention: Experience With Transferring Monogenic Findings From a Population Biobank to the Clinical Setting.
Front Genet
; 13: 881100, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938029
3.
Teenage colorectal polyposis and cancer may be caused by constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD).
Acta Oncol
; 55(12): 1503-1505, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27723366
4.
Girl with combined cellular immunodeficiency, pancytopenia, malformations, deletion 11q23.3 --> qter, and trisomy 8q24.3 --> qter.
Am J Med Genet
; 108(4): 322-6, 2002 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11920839
5.
A new case of 2q duplication supports either a locus for orofacial clefting between markers D2S1897 and D2S2023 or a locus for cleft palate only on chromosome 2q13-q21.
Am J Med Genet A
; 137A(3): 323-7, 2005 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16094674
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