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1.
Prospective Metabolomic Studies in Precision Medicine: The AKRIBEA Project.
Handb Exp Pharmacol
; 277: 275-297, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36253553
2.
ALAD Inhibition by Porphobilinogen Rationalizes the Accumulation of δ-Aminolevulinate in Acute Porphyrias.
Biochemistry
; 61(21): 2409-2416, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36241173
3.
Uneven metabolic and lipidomic profiles in recovered COVID-19 patients as investigated by plasma NMR metabolomics.
NMR Biomed
; 35(2): e4637, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708437
4.
A molecular signature for the metabolic syndrome by urine metabolomics.
Cardiovasc Diabetol
; 20(1): 155, 2021 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320987
5.
Therapeutic Targeting of Fumaryl Acetoacetate Hydrolase in Hereditary Tyrosinemia Type I.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670179
6.
Hereditary tyrosinemia type I-associated mutations in fumarylacetoacetate hydrolase reduce the enzyme stability and increase its aggregation rate.
J Biol Chem
; 294(35): 13051-13060, 2019 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31300554
7.
Tuning intracellular homeostasis of human uroporphyrinogen III synthase by enzyme engineering at a single hotspot of congenital erythropoietic porphyria.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5805-13, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24925316
8.
Therapeutic potential of proteasome inhibitors in congenital erythropoietic porphyria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(45): 18238-43, 2013 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24145442
9.
Abnormal concentration of porphyrins in serum from COVID-19 patients.
Br J Haematol
; 190(5): e265-e267, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32745239
10.
Percutaneous Endoscopic Gastrostomy with T-Fasteners vs "Pull Technique": Analysis of Complications.
Eur J Pediatr Surg
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848755
11.
Esophageal Atresia and Gastric Ectopic Pancreas: Is There a Real Association?
Eur J Pediatr Surg
; 2023 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437596
12.
Structural basis for the aminoacid composition of proteins from halophilic archea.
PLoS Biol
; 7(12): e1000257, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20016684
13.
An NMR-Based Model to Investigate the Metabolic Phenoreversion of COVID-19 Patients throughout a Longitudinal Study.
Metabolites
; 12(12)2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36557244
14.
Transesophageal echocardiography during pectus excavatum correction in children: What happens to the heart?
J Pediatr Surg
; 56(5): 988-994, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32660778
15.
Thoracoscopic Bullectomy for Persistent Air Leak in a 14-Year-Old Child with COVID-19 Bilateral Pulmonary Disease.
J Laparoendosc Adv Surg Tech A
; 30(8): 935-938, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32525726
16.
Outcomes after Split Abdominal Wall Muscle Flap Repair for Large Congenital Diaphragmatic Hernias.
Eur J Pediatr Surg
; 30(2): 210-214, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31022755
17.
SARS-CoV-2 Infection Dysregulates the Metabolomic and Lipidomic Profiles of Serum.
iScience
; 23(10): 101645, 2020 Oct 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043283
18.
Uroporphyrinogen III synthase mutations related to congenital erythropoietic porphyria identify a key helix for protein stability.
Biochemistry
; 48(2): 454-61, 2009 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19099412
19.
Glycoprofile Analysis of an Intact Glycoprotein As Inferred by NMR Spectroscopy.
ACS Cent Sci
; 5(9): 1554-1561, 2019 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31572782
20.
Use of recombinant antigens for the diagnosis of invasive candidiasis.
Clin Dev Immunol
; 2008: 721950, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18382617