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1.
Nemaline myopathies: a current view.
J Muscle Res Cell Motil
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31228046
2.
Nebulin nemaline myopathy recapitulated in a compound heterozygous mouse model with both a missense and a nonsense mutation in Neb.
Acta Neuropathol Commun
; 8(1): 18, 2020 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066503
3.
Cullin-3 dependent deregulation of ACTN1 represents a new pathogenic mechanism in nemaline myopathy.
JCI Insight
; 52019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30990797
4.
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene.
Neuromuscul Disord
; 29(2): 97-107, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679003
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