Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular genetic risk determinants in adult long QT syndrome type 1 and 2 patients : Koponen et al. Follow-up of adult LQTS patients.
BMC Med Genet
; 19(1): 56, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29622001
2.
Search for cardiac calcium cycling gene mutations in familial ventricular arrhythmias resembling catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia.
BMC Med Genet
; 10: 12, 2009 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19216760
3.
Not all hERG pore domain mutations have a severe phenotype: G584S has an inactivation gating defect with mild phenotype compared to G572S, which has a dominant negative trafficking defect and a severe phenotype.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 20(8): 923-30, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19490267
4.
Further evidence of inherited long QT syndrome gene mutations in antiarrhythmic drug-associated torsades de pointes.
Heart Rhythm
; 4(5): 603-7, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17467628
5.
Gain-of-function mutation of the SCN5A gene causes exercise-induced polymorphic ventricular arrhythmias.
Circ Cardiovasc Genet
; 7(6): 771-81, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25210054
6.
Ryanodine receptor (RyR2) mutations in sudden cardiac death: studies in extended pedigrees and phenotypic characterization in vitro.
Int J Cardiol
; 147(2): 246-52, 2011 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19781797
7.
Mutant ryanodine receptors in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia generate delayed afterdepolarizations due to increased propensity to Ca2+ waves.
Eur Heart J
; 28(9): 1135-42, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17347175
8.
SCN5A mutation associated with cardiac conduction defect and atrial arrhythmias.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 17(5): 480-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16684018
9.
Molecular characterization of two founder mutations causing long QT syndrome and identification of compound heterozygous patients.
Ann Med
; 38(4): 294-304, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16754261
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